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男子全身长满鱼鳞隐藏小木屋记录其悲惨生活现状

日期:2017-10-03 | 健康热线: 020-37904131

菲律宾男子安东尼奥(Antonio Reloj)今年26岁,出生时便患有严重的鱼鳞病。这种病使他的皮肤变硬,出现裂纹,像被烧伤一样。当地人因他面目全非的皮肤状况将他视作邪恶的灵魂,处处排挤嘲弄他。但他还是渴望能得到好心人的帮助,像正常人一样生活。

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安东尼奥的父母先后抛弃了他,是祖母将他在菲律宾偏远的阿克兰省(Aklan)抚养长大。过去,他喜欢逛市场、去教堂,但人们对他的嘲弄与日俱增,戏称他是“生物、鬼和怪物”,这让他不得不隐藏在一座小木屋中。随着病情的恶化,他的皮肤变得越来越厚,视力严重下降,活动太多时,皮肤会疼的很厉害。尽管如此,安东尼奥还是希望有人能带他去首都马尼拉治疗,梦想成为一名电工。

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幸运的是,在表妹Jesselyn Rebutar和一些好心人的帮助下,他离开村子找到国家电视台说明了他的困境,请他们记录他的生活;也请医生诊断了他的鱼鳞病,医生给他开了一些外用乳液以适当滋润他破损的皮肤。

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鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重,温暖潮湿季节缓解。易复发。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常,导致细胞增殖增加和(或)细胞脱落减少。

1.寻常型鱼鳞病为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。

2.性联隐性鱼鳞病为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

3.板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

4.表皮松解性角化过度鱼鳞病为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。

5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

6.迂回性线状鱼鳞病为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。

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