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男童患罕见皮肤病 身体长满灰色鳞片

日期:2017-10-05 | 健康热线: 020-37904131

  孟加拉国瑙冈县的8岁男童梅亨迪?哈桑(Mehendi Hassan)患有罕见的皮肤病,头部以外的皮肤上都长有一层厚厚的灰色鳞片,看起来十分可怕。为了不吓到村里的其他孩子,哈桑只能呆在家里,哪儿也不能去,村里的人也很排斥他。此外,这一疾病使哈桑不能触碰任何东西,否则便会引发皮肤上的剧烈疼痛。

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  哈桑刚出生时身体并无异常,但12天后,他的身上开始起小疹子,而且扩散得很快,不到3个月,他的皮肤变呈现灰色鳞片状。哈桑的父母连忙带他去看医生,但医生们都不知道他到底患了什么病。他父亲说道:“他们说哈桑患上了一种罕见的皮肤病,但他们不知道该如何治疗……我把所有的积蓄和收入都花在他的医疗费上了,但还是治不好他。我很沮丧,于是放弃了寻医问药这条路。从去年起,我就没有带儿子去看过医生。”

  受此疾病的影响,哈桑的童年过得十分凄苦。他母亲说:“孩子们都讨厌他,人们也因为他可怕的皮肤而厌恶他。他在家里呆了8年,因为他一出门,村民就会被他吓到,还会咒骂他,就连他的奶奶也很讨厌他……他总是在伤心地哭泣,我见他如此,也十分难过。”这位绝望的母亲恳求政府伸出援手,能为儿子找一个医生治好他的病,让他能够过上正常人的生活。“我辛辛苦苦把他养大,实在不忍看着他活得这么痛苦。”她说道。

  鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重,温暖潮湿季节缓解。易复发。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常,导致细胞增殖增加和(或)细胞脱落减少。

  1.寻常型鱼鳞病为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。

  2.性联隐性鱼鳞病为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

  3.板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

  4.表皮松解性角化过度鱼鳞病为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。

  5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

  6.迂回性线状鱼鳞病为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。

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